Nationale Initiative zur Erforschung der Hypophosphatasie in der Rheumatologie
COHIR-Studie unter der Leitung der Sektion Rheumatologie des UKB gestartet
Bonn 14. Juni 2024 – Die Hypophosphatasie stellt eine seltene Erkrankung dar, für die bisher keine genauen Zahlen zur Verbreitung (Prävalenz) vorliegen. Um diese Lücke zu schließen und einen innovativen diagnostischen Ansatz zu entwickeln, ist unter der Leitung von Prof. Dr.med MUDr. Valentin S. Schäfer von der Sektion Rheumatologie des Universitätsklinikums Bonn (UKB) in Zusammenarbeit mit Alexion Pharma, dem Institut für Humangenetik am UKB und anderen beteiligten Kliniken nun die nationale multizentrische COHIR-Studie („Prävalenz der Hypophosphatasie bei erwachsenen Patienten in der Rheumatologie“) gestartet.
Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Störung, die durch eine unzureichende Aktivität von Enzymen im Knochenstoffwechsel gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung führt zu einer Vielzahl von Symptomen, darunter Knochenschmerzen, Muskelschwäche, Frakturen und Zahnverlust. Oft werden diese Symptome mit rheumatologischen Erkrankungen verwechselt. Die Entwicklung eines spezifischen diagnostischen Algorithmus könnte es Fachärzten ermöglichen, diese Krankheit frühzeitig zu erkennen und entsprechende Behandlungen einzuleiten.
Mehr als 10 universitäre und nicht universitäre Krankenhäuser aus ganz Deutschland beteiligen sich an dieser Studie, die von der Sektion Rheumatologie am UKB geleitet wird. Mit einem Budget von über 1,96 Millionen EUR stellt diese Studie eine der größten Investitionen in die rheumatologische und genetische Forschung dar.
„Diese Studie markiert einen wichtigen Meilenstein in unserem Bestreben, die Lebensqualität von Patienten mit unerkannten und unzureichend behandelten Erkrankungen zu verbessern“, erklärt Prof. Dr.med. MUDr. Valentin S. Schäfer. „Durch die Zusammenarbeit mit führenden Kliniken und unserem Partner Alexion Pharma sind wir zuversichtlich, dass wir nicht nur neue Erkenntnisse über Hypophosphatasie gewinnen, sondern auch die diagnostischen Verfahren signifikant verbessern werden“, fügt Prof. Dr.med. Markus Nöthen, Leiter des Instituts für Humangenetik des UKB, hinzu.
Die Ergebnisse dieser Studie könnten weitreichende Auswirkungen auf die Behandlung und Diagnose rheumatologischer Erkrankungen haben und die Tür für neue therapeutische Ansätze öffnen. Sowohl die Forschungsgemeinschaft als auch Patientinnen und Patienten sind gespannt auf die Fortschritte, die durch die COHIR-Studie erzielt werden.
Weitere Informationen zur Studie und ihren Fortschritten gibt es online unter: www.ukbonn.de/rheumatologie
Bildmaterial:
Bildunterschrift: (v.l.) Prof. Dr.med. Markus Nöthen, Leiter des Instituts für Humangenetik des UKB, Dr. Sandra Pasternack-Ziach, Leiterin der Molekulargenetischen Diagnostik am Institut für Humangenetik des UKB, Prof. Dr. MUDr. Valentin S. Schäfer, Leiter der Sektion für Rheumatologie des UKB und Claus-Jürgen Bauer, Oberarzt der Sektion für Rheumatologie des UKB
Bildnachweis: Universitätsklinikum Bonn (UKB) / R. Müller
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Zum Universitätsklinikum Bonn: Im UKB werden pro Jahr etwa 500.000 Patient*innen betreut, es sind ca. 9.500 Mitarbeiter*innen beschäftigt und die Bilanzsumme beträgt 1,6 Mrd. Euro. Neben den 3.500 Medizin- und Zahnmedizin-Studierenden werden pro Jahr 550 Personen in zahlreichen Gesundheitsberufen ausgebildet. Das UKB steht in der Focus-Klinikliste auf Platz 1 unter den Universitätsklinika (UK) in NRW und weist den zweithöchsten Case Mix Index (Fallschweregrad) in Deutschland auf. Das F.A.Z.-Institut hat das UKB 2022 und 2023 als Deutschland begehrtesten Arbeitgeber und Ausbildungs-Champion unter den öffentlichen Krankenhäusern in Deutschland ausgezeichnet.
