Detektive für kranke Kinder ohne Diagnose

Direkte Anlaufstelle für pädiatrische Patienten ohne Diagnose am Universitätsklinikum Bonn

Für Kinder mit einer bisher nicht diagnostizierten Erkrankung und ihre Eltern gibt es jetzt am Universitätsklinikum Bonn eine zentrale Anlaufstelle. Dazu erweitert das Bonner Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEB) die „Interdisziplinäre Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose“ (InterPoD) in enger Zusammenarbeit mit der Pädiatrie am Universitätsklinikum Bonn. Es ist damit eines von nur wenigen bundesweiten Zentren für Seltene Erkrankungen, das eine Anlaufstelle sowohl für Erwachsene wie auch für Kinder anbieten kann. Ziel ist es, betroffenen Kindern schnell zu helfen. Eine Förderung in Höhe von 300.000 Euro jährlich für die kommenden sieben Jahre seitens der Stiftung „Kinderträume“ ermöglicht die Etablierung von InterPoDkids. Am Mittwoch, 10. April, moderiert Schirmherr Joe Bausch – Pathologe im Fernsehkrimi „Tatort“ und im echten Leben Arzt – die feierliche Eröffnung unter dem Motto „Detektive für Kinder“. Als „selten“ bezeichnet man Krankheiten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Es gibt schätzungsweise bis zu 8.000 solcher seltenen Erkrankungen, die sehr häufig erblich bedingt sind. Laut Forschern und Ärzten betreffen 75 Prozent der seltenen Erkrankungen Kinder, und von denen stirbt etwa jedes Dritte vor dem Erreichen des fünften Lebensjahrs. Eine verspätete Diagnose ist die Regel – oft geht ihr eine lange Odyssee von Arzt zu Arzt voraus, bis der passende Experte gefunden ist. Dabei ist die Diagnose Grundvoraussetzung für die richtige Behandlung „Der Zugang zu geeigneten Spezialisten hängt viel zu oft vom Zufall und dem individuellen Engagement ab. Wir möchten den Kindern aber schnell helfen. Denn gerade bei diesen Patienten kann eine frühe Diagnose den weiteren Verlauf der Krankheit entscheidend beeinflussen, im günstigen Fall bis hin zur vollständigen Heilung“, beschreibt Dr. Christiane Stieber, Koordinatorin des Zentrums für seltene Erkrankungen (ZSEB) am Universitätsklinikum Bonn, die Motivation mit InterPoDkids eine Anlaufstelle für Kinder mit einer bisher nicht diagnostizierten Erkrankung und ihren Eltern zu gründen. „Kann man sich als Nichtbetroffener vorstellen, was es bedeutet krank zu sein und keiner kennt die Diagnose? Natürlich nicht vollkommen, aber es kann jedes Kind treffen und darum ist eine direkte Anlaufstelle für sie so wichtig“, sagt Franz-Josef Wernze, Gründer der Stiftung „Kinderträume“. Zur Etablierung von InterPoDkids hat die Stiftung kürzlich einen Kooperationsvertrag mit dem ZSEB und dem Universitätsklinikum Bonn geschlossen.

Ein direkter und verkürzter Weg zur Diagnose

Die bereits im Jahr 2014 gegründete Anlaufstelle für erwachsene Patienten ohne Diagnose InterPoD im ZSEB wird dazu jetzt erweitert und die bisher zweimal wöchentlich stattfindenden ambulanten Sprechstunden zeitlich ausgedehnt. „ZSEB und InterPoD haben mit ihrer erfolgreichen Etablierung und dem raschem Wachstum der ersten Jahre eindrucksvoll demonstriert, wie wichtig eine fächerübergreifende integrierte Struktur für die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen sowie Patienten ohne Diagnose ist“, sagt Prof. Dr. Thomas Klockgether, Stellvertretender Sprecher und langjähriger Leiter des ZSEB am Universitätsklinikum Bonn. Betroffene Kinder können sich nun gemeinsam mit ihren Eltern und dem behandelnden Arzt direkt an das ZSEB wenden. Dazu schicken sie die gesammelten Befundunterlagen an die neue Anlaufstelle InterPoDkids. Dort stehen ein Kinderarzt und ein Team aus fortgeschrittenen Medizinstudenten ausschließlich für diese jungen Patienten zur Verfügung. Ärzte des ZSEB sowie Kinderärzte und Humangenetiker am Universitätsklinikum Bonn unterstützen deren Arbeit. Zudem begleitet in der InterPoDkids ein Psychologe die Kinder und deren Angehörige. „Komplizierte Fälle betrachten wir im ZSEB interdisziplinär und begutachten die Gesamtheit der erfolgten Diagnostik hinterher gemeinsam“, sagt PD Dr. Martin Mücke, ärztlicher Leiter des ZSEB. Erhärtet sich der Verdacht auf eine seltene Erkrankung, wird die Krankengeschichte dann je nach Bedarf in einer interdisziplinären, überregionalen Fallkonferenz diskutiert oder der Patient von einem Vertreter der geeigneten Disziplin untersucht. Zudem können Patienten, bei denen eine Diagnosestellung extrem schwierig ist, die Sprechstunde am ZSEB besuchen. Am Ende gibt es in jedem Fall eine Empfehlung zur weiteren Vorgehensweise. Die Eröffnungsveranstaltung findet am Mittwoch, 10. April, von 16 bis 18 Uhr im Deutschen Zentrum für Degenerative Erkrankungen (DZNE), Sigmund Freud-Str. 27, auf dem Venusberg-Campus statt. Die Plätze im Hörsaal sind zahlenmäßig begrenzt. Um Anmeldung unter der E-Mail-Adresse cstieber@uni-bonn.de wird gebeten. Hinweise für die Medien: Medienvertreter sind herzlich eingeladen, sich anlässlich des Eröffnungssymposiums am Mittwoch, 10. April, im DZNE, Sigmund-Freud-Str. 27, selbst ein Bild von InterPoDkids am Universitätsklinikum Bonn zu machen. Zudem stehen um 15:00 Uhr Schirmherr Joe Bausch und Franz-Josef Wernze, Gründer der Stiftung „Kinderträume“, sowie Dr. Christiane Stieber und PD Dr. Martin Mücke vom ZSEB für Gespräche zur Verfügung. Treffpunkt ist die Pforte im DZNE. Aus organisatorischen Gründen wird um Anmeldung unter inka.vaeth@uni-bonn.de gebeten Kontakt für die Medien: Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn Universitätsklinikum Bonn Koordination: Dr. Christiane Stieber Telefon: 0228/287-51070 Mobil: 0151 4404 84 42 E-Mail: cstieber@uni-bonn.de