Große multizentrische Studie identifiziert 34 neue genetische Erkrankungen Bonn, 22. Juli – Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert. … Genetische Diagnostik Ultra-Seltener Erkrankungen weiterlesen