Symposium des Universitätsklinikums Bonn und der Stiftung für das behinderte Kind

Chancen und Grenzen der nicht-invasiven vorgeburtlichen Testung/Diagnostik und Gentherapie vorgestellt 

Bonn, 14. Dezember 2020 – Die revolutionären Fortschritte in der Gen-Diagnostik und Therapie haben inzwischen große Fortschritte gebracht, z. B. indem in der Frühschwangerschaft invasive Fruchtwasser- und Chorionzotten-Diagnosen durch nicht-invasive Analysen von DANN im Blut Schwangerer ersetzt und bisher nicht behandelbare Erbkrankheiten behandelt werden können. Das Universitätsklinikum Bonn (UKB) und die Stiftung für das behinderte Kind haben am 12. Dezember zu einem virtuellen Symposium eingeladen, um medizinische, ethische und rechtliche Aspekte dieser nicht-invasiven vorgeburtlichen Testung/ Diagnose (NIPT/NIPD) nach Millionen von Fällen sowie die ersten beeindruckenden Fortschritte bei der Gentherapie zu diskutieren. Dabei haben hochkarätige Referenten*innen die Fortschritte von mehr als 20 Jahren Forschung und Entwicklung analysiert.

„Wir beobachten, dass invasive Untersuchungen wie Amniocentese und Chorionbiopsie mit Risiko für den Embryo in Deutschland tatsächlich auf weniger als die Hälfte signifikant zurückgegangen sind, was einer lange angestrebten Risikominimierung entspricht “, führte Prof. Wolfgang Holzgreve, Ärztlicher Direktor, Vorstandsvorsitzender des UKB und Vorsitzender der Stiftung für das behinderte Kind, aus. Die NIPT/D sei für Schwangere eine gute Möglichkeit, die häufigsten Chromosomenstörungen auszuschließen, aber die Diagnosemöglichkeiten erweitern sich ständig zu kleinsten Strukturveränderungen der Chromosomen, Einzelgenerkrankungen bis hin zu einer Sequenzierung des gesamten Genoms aus den kleinen fetalen DNA-Spuren im Blut der Schwangeren, so der UKB-Chef. 

Die Beratung über die verschiedenen Screening-Untersuchungen einschließlich Ultraschall und biochemischer Untersuchungen für Schwangere ist aber sehr komplex geworden. Die führenden Teilnehmer*innen des Symposiums aus den Fächern Genetik, Ethik und Jura waren sich einig, dass bei den Beratungsgesprächen die ethischen Aspekte eines Anspruchs auf Nicht-Wissen, der korrekten Information über komplexe Optionen und der Konsequenzen von Entscheidungen eine besondere Verantwortung der Beratenden bedeuten. Damit in Verbindung zu sehen sind auch die juristischen Fragen, z. B. nach der Übernahme der Untersuchungskosten durch die Solidargemeinschaft der Krankenversicherten. Da das eigentliche Ziel jeder prä- wie postpartalen Diagnostik die rechtzeitige Therapie ist, müssen in der Beratung über vorgeburtliche Diagnosen z. B. bestimmter neuromuskulärer Erkrankungen, die Fortschritte in der Gentherapie berücksichtigt werden.

Am Ende des siebenstündigen Online-Symposiums fand eine lebhafte interdisziplinäre Diskussion statt, bei der auch die Dilemma- Situation z. B. zwischen Autonomie der Schwangeren und dem Lebensrecht aller Kinder, auch solcher mit Behinderungen, offen besprochen wurde, wobei u. a. wegen der raschen Fortschritte in diesem Bereich der Medizin immer wieder neue Herausforderungen für die sachlich richtige und empathische Beratung stellt.

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Zum Universitätsklinikum Bonn: Im UKB werden pro Jahr über 400.000 Patienten*innen betreut, es sind über 8.000 Mitarbeiter*innen beschäftigt und die Bilanzsumme beträgt über 1 Mrd. Euro. Neben den über 3.000 Medizin- und Zahnmedizin-Studierenden werden pro Jahr über 500 junge Menschen in anderen Gesundheitsberufen ausgebildet. Das UKB steht im Wissenschafts-Ranking auf Landesebene auf Platz 1 unter den Universitätsklinika in NRW, weist den dritthöchsten Case Mix Index (Fallschweregrad) in Deutschland auf und hatte 2019 das wirtschaftlich erfolgreichste Jahresergebnis aller 35 deutschen UKs und die einzige positive Jahresbilanz der UKs in NRW.